Що таке епідермоліз бульозний?

Епідермоліз bullosa (EB) – це медична назва, яка називається генетичним захворюванням, що спричиняє дуже слабку шкіру. Цей розлад викликаний зміною дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Гени, які керують тим, як шкіра росте, стає мутованою, і шкіра стає дуже тендітною і схильна до утворення пухирів. Цей стан успадковується і може приймати від одного або обох батьків. Два здорових батьків можуть передавати дитині два мутованих гени, один від кожного батька, або один з батьків, який постраждав, може передавати дитині мутантний ген.

Епідермоліз бульози називається хворобою метелика, оскільки крихкість шкіри страждача подібна до крихких крил метелика. Розлад може вплинути на обох статей і буде присутнім з народження. Симптоми можуть не з’являтися до пізнього життя.

Симптоми епідермолізного бульозу є пухирцями та сильною крихкістю шкіри. Хоча існує три різного типу захворювання, ці основні симптоми залишаються незмінними. У деяких типах розлади внутрішні накладки шкіри та рогівки ока можуть бути нерівномірними.

Найбільш поширеною формою епідермоліз буллоса є EB симплекс. Майже всі випадки симплексу EB мають спадкову причину. Тріщина шкіри найчастіше вражає кінцівки, такі як руки та ноги. Пухирці можуть виникати на будь-якій ділянці шкіри внаслідок тертя, наприклад, у результаті набряків або бюстгальтер. Страждаючі хворі цього стану також відчувають підвищені симптоми під впливом тепла.

Майже 10% людей, які страждають на епідермоліз бульону, мають стисле форму захворювання. Якщо цей тип розладу є серйозним, втрата шкіри – головна проблема. Діти, народжені з цією стані, мають тривалість життя в два роки.

Третій тип епідермоліз буллоса відомий як дистрофічний Е.Б. Якщо цей розлад тяжкий, то рубцювання шкіри зменшить зцілення. Внаслідок сильної пухлини в роті їжа дуже важка. Ускладнення, які можуть виникнути внаслідок важкої дистрофічної ЕК, включають ракові захворювання шкіри.

В даний час немає відомих ліків за цим станом. Проте існують методи лікування більш важких форм розладу, які можуть допомогти покращити якість життя хворих. Більшість інших процедур приймають форму перев’язування ран, щоб допомогти в лікуванні і запобігти подальшому рубцюванню.