що таке порушення обміну речовин?

Метаболічний розлад – це стан здоров’я, що характеризується проблемами метаболізму організму. Оскільки здоровий, функціональний метаболізм є життєво важливим для життя, метаболічні розлади трактуються дуже серйозно. Широкий спектр станів, включаючи хворобу Тай-Саша та хворобу Вілсона, класифікуються як порушення обміну речовин. Діагностика метаболічного розладу може бути складною, тому що різноманітні проблеми створюють подібні симптоми; багато пацієнтів в кінцевому підсумку витримують акумулятор тестів і бачать декількох експертів, перш ніж визначити причину їх проблем.

Процес перетворення їжі в енергію відомий як метаболізм. Метаболічні функції також регулюють транспортування, зберігання та розподіл енергії по всьому тілу. Безліч метаболічних функцій постійно відбувається в організмі будь-якого живого організму, оскільки клітини працюють разом, щоб зберегти здоров’я батьківського організму. Основна частина здорового обміну речовин – це генерація ферментів, які розбивають їжу в енергію та забезпечують транспортування цієї енергії. Більшість порушень метаболізму пов’язані з несправностями ферментів.

Якщо фермент не працює належним чином або організм недостатньо продукує, результати можуть бути дуже серйозними. Деякі сполуки можуть накопичуватися до токсичних рівнів в організмі, тому що вони не піддаються належному метаболізму. В інших випадках організм-хазяїн може не отримати належного харчування, навіть якщо він їсть здорову, збалансовану дієту. Метаболічний розлад може викликати широкий спектр симптомів, включаючи м’язову слабкість, неврологічні проблеми, нервові процеси в кишечнику та серцево-судинні проблеми серед багатьох інших.

Як правило, метаболічний розлад успадковується. Батьки можуть не знати, що вони несуть небезпечні гени до народження їх дітей. В інших випадках захворювання, вплив токсинів, дієти та вживання наркотиків можуть спричинити порушення обміну речовин. Оскільки симптоми можуть бути невизначеними, діагностика ускладнена, особливо в регіонах, де люди не мають доступу до відмінного медичного обслуговування. Лікар, який не має досвіду з порушеннями обміну речовин, може спробувати ряд інших способів лікування, перш ніж зрозуміти, що стан є метаболічним походженням.

Лікування метаболічних розладів змінюється залежно від того, який тип захворювання зачіпає, і наскільки важкими є симптоми. Як тільки проблема виявлена, лікар може призначати препарати або терапію, щоб допомогти самому регулювати організм. Пацієнтові також можна попросити взяти участь у самообслуговуванні через зміни способу життя, такі як зміна дієти. В ідеалі лікування стабілізує порушення обміну речовин, дозволяючи пацієнту жити здоровим, функціональним життям.